Gravidez

Médico geneticista pelo que uma criança de 14 anos

Pin
Send
Share
Send
Send


Um geneticista é um especialista médico que está envolvido no diagnóstico, tratamento e prevenção de processos patológicos causados ​​por predisposição hereditária. Na maioria das vezes, as pessoas buscam orientação genética na fase de planejamento de uma criança, ou se houver suspeita de doença hereditária.

No caso de o casal consumir sangue e planejar ou já ter concebido uma criança, a consulta e a observação com genética são simplesmente obrigatórias.

O que está incluído na competência da genética?

Todas as doenças que podem ser causadas por predisposição hereditária ou causadas por uma relação entre parentes próximos, são da competência de um geneticista.

Além disso, um geneticista pode calcular o grau de risco de uma doença em uma criança, desde que ambos os pais ou um deles sejam portadores. Neste caso, o doutor necessariamente fala com os pais, explicando-lhes todos os fatores, riscos e o desenvolvimento do processo patológico no futuro.

Deve-se notar que um geneticista não trata um único órgão. O especialista está trabalhando para identificar a doença como um todo, no que diz respeito a todo o organismo.

Quais doenças um geneticista trata?

Na área de competência deste especialista é um grande número de processos patológicos. Alguns deles são extremamente raros. As mais comuns são as seguintes doenças:

  1. patologias que têm um tipo de herança dominante e recessiva ligada ao X,
  2. genômica,
  3. síndromes de vários tipos (Down, Disomy, feline grito),
  4. retardo mental
  5. Bebé geneticamente predisposto ao alcoolismo, uso de drogas, nicotina,
  6. mutações de vários tipos.

Além disso, um geneticista pode fazer um pedigree e calcular o grau de risco de desenvolver qualquer doença genética em uma criança na fase de concepção.

Quando você precisa se voltar para a genética?

A consulta deste especialista é necessária na fase de planejamento da criança, desde que haja casos de patologias hereditárias graves na família. Especialmente, deve-se prestar atenção a isso se a criança já nasceu na família, com alguma doença genética ou com uma patologia de etiologia desconhecida.

No entanto, deve-se notar que uma consulta com um geneticista não será supérflua, mesmo que não haja motivos aparentes para preocupação. Com a ajuda de métodos diagnósticos modernos, a patologia séria pode identificar-se já no estágio do primeiro trimestre da gravidez. Uma viagem à genética é obrigatória se uma anormalidade no desenvolvimento do feto for detectada em um exame de ultrassonografia.

É necessário levar em conta o fato de que o diagnóstico de um especialista nem sempre pode ser considerado como uma sentença. Muitos processos patológicos, mesmo com predisposição hereditária, podem ser corrigidos ou reduzir suas ações ao mínimo.

Além disso, a genética deve ser abordada se tais fatores forem justos:

  1. uma mulher dá à luz apenas crianças mortas, ou a gravidez acaba em aborto espontâneo,
  2. em um casal onde uma mulher tem 35 anos ou mais
  3. uma pessoa que tem uma tendência para doenças genéticas e planeja uma criança
  4. pessoas que têm uma deterioração patológica da atividade mental com a idade,
  5. casais que são parentes de sangue.

Princípio da genética do trabalho

O trabalho do médico com pacientes começa com a descoberta da história familiar. Para eliminar os fatores etiológicos de uma forma diferente, o paciente é inicialmente examinado por alguns especialistas.

Somente após o médico genético ter os resultados do exame e uma história familiar completa, é indicado um programa de diagnóstico.

Métodos de pesquisa genética

Em seu trabalho, o especialista usa os seguintes métodos diagnósticos:

  1. triagem do tipo genético
  2. Diagnósticos de DNA,
  3. pesquisa cromossômica
  4. cariótipo.

Se estamos falando sobre a patologia do feto, métodos de pesquisa adicionais são designados:

  1. biópsia de material do útero,
  2. marcador bioquímico da mãe,
  3. Ultra-som.

Quanto aos métodos invasivos, eles são indicados apenas nos casos mais extremos. Isso se deve ao fato de que tais análises instrumentais podem afetar a saúde da criança.

O apelo oportuno do casal a esse especialista pode ajudar a prevenir o desenvolvimento de patologias severas em uma criança em um estágio inicial de desenvolvimento fetal. O planejamento adequado do bebê torna possível, se não excluído, minimizar o risco de desenvolver doenças graves e complicações. Este último diz respeito não apenas à criança, mas também à mãe. Deve-se notar que, neste caso, não é apenas sobre a saúde física do bebê e dos pais, mas também psicológica.

Quando devo recorrer à genética?

Consultar um especialista é necessário na fase de planejamento da gravidez.

Isto é especialmente verdadeiro para os seguintes pares:

Cônjuges que enfrentam o problema da infertilidade.

Mulheres que têm uma segunda gravidez não desenvolvida.

Casos repetidos de aborto espontâneo.

Identificado doenças hereditárias na família.

Idade das mulheres com mais de 35 anos.

Malformações do feto que foram descobertas durante o rastreamento ultrassonográfico de rotina.

Genética de consulta pode ser exigida pela criança. Assim, em pediatria, a ciência permite confirmar ou refutar doenças cromossômicas ou hereditárias em uma criança. É imperativo que o bebê seja levado à genética, se ele tiver PCR, desenvolvimento físico ou psicológico prejudicado, se há defeitos congênitos ou distúrbios autistas.

Não pense que o aconselhamento genético é um procedimento incomum. Pertence à categoria de serviços médicos especializados e visa ajudar o paciente. Seu objetivo é identificar e prevenir doenças hereditárias e malformações.

Ajuda genética permite iniciar a prevenção, incluindo pré-natal, em tempo hábil, para realizar um diagnóstico pré-natal abrangente do feto, se houver um risco genético de desenvolvimento da criança. Se as anomalias congênitas forem confirmadas, o geneticista pode fornecer uma previsão preliminar do desenvolvimento e da vida da criança. Pode ser que as táticas de gestão da gestante sejam alteradas, sejam tomadas medidas para realizar a correção terapêutica ou cirúrgica das violações reveladas.


Encontrou um erro no texto? Selecione e mais algumas palavras, pressione Ctrl + Enter

Um obstetra-ginecologista é o médico que mais envia casais para consultar genética, pediatras e neonatologistas, que recomendam aconselhamento genético para crianças e recém-nascidos.

As razões para se voltar para a genética podem ser as seguintes:

Aborto primário,

Natimorto ou aborto espontâneo

Existem doenças congênitas e hereditárias na história da família,

Casamento entre parentes próximos

Procedimentos de planejamento para fertilização in vitro e ICSI

O curso desfavorável da gravidez com o risco de patologia cromossômica,

A probabilidade de malformações congênitas (de acordo com os resultados do ultra-som),

ARVI transferido, medicação, riscos ocupacionais, como fatores negativos que influenciam o curso da gravidez.

Como é a recepção da genética?

O paciente que veio para a consulta precisará passar por vários estágios:

Refinamento do diagnóstico. Se houver suspeita de patologia hereditária, o médico usará vários métodos de pesquisa para refutar ou confirmar essa suspeita: bioquímica, imunológica, citogenética, genealógica, etc. Além disso, a história familiar precisará ser estudada e os dados sobre patologias disponíveis para parentes próximos serão revelados. É possível que seja necessário um exame mais completo dos parentes doentes.

Previsão Nesta fase, o médico explicará à família que solicitou ajuda a natureza da doença identificada. A previsão em si é baseada em um certo tipo de herança - monogênica, cromossômica, multifatorial.

A conclusão é emitida aos pacientes por escrito, o que indica o prognóstico de saúde para os filhos de uma determinada família. O médico avalia os riscos de uma criança doente e informa os cônjuges sobre isso.

As recomendações da genética se resumem ao fato de ele dar conselhos sobre se a família deve planejar o nascimento de uma criança levando em consideração a gravidade da doença, a expectativa de vida e os possíveis riscos, tanto para a saúde do bebê como para a saúde dos pais. Quanto à decisão e se quer ter um bebê ou não, os cônjuges vão levá-lo por conta própria.

Genética em seu trabalho usa uma variedade de métodos complexos para diagnosticar possíveis violações.

O método genealógico, que visa coletar informações sobre as doenças de parentes em várias gerações.

Teste de HLA ou teste de compatibilidade genética. Este método de diagnóstico é recomendado para os cônjuges durante o planejamento de uma futura gravidez. Além disso, é possível estudar os cariótipos do marido e da esposa, análise de polimorfismos dos genes.

Estudo pré-complementar de anormalidades genéticas no desenvolvimento de embriões, obtidos durante a FIV.

Rastreio combinado não invasivo de marcadores séricos de uma mulher e feto. Este método é realizado no estágio de carregar uma criança e permite identificar patologias cromossômicas existentes.

Os métodos invasivos do diagnóstico do feto só usam-se quando absolutamente necessário. O material fetal genético é obtido usando biópsia de coro, cordocentese ou amniocentese.

O ultra-som do feto também é um método bastante informativo e permite que você veja defeitos grosseiros e anormalidades do desenvolvimento fetal. É realizado obrigatoriamente três vezes durante o transporte da criança.

A triagem bioquímica é um procedimento obrigatório para todas as mulheres, sem exceção, que estão carregando uma criança. Este método permite que você exclua muitas anormalidades cromossômicas, tais como: síndrome de Patau, síndrome de Edwards, etc.

Triagem neonatal é realizada para detectar a fibrose cística, galactosemia, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndrome androgenital. Se marcadores para essas doenças são detectados, a criança é enviada para a genética, e ele repete o procedimento de exame. Quando o diagnóstico é confirmado, o tratamento adequado é prescrito pelo médico.

Além dos métodos acima, um geneticista é capaz de estabelecer a paternidade e a maternidade, bem como a afinidade biológica.

Prevenção de doenças hereditárias

Para fins preventivos em genética, existem três áreas:

Prevenção primária. Tudo se resume a planejar o parto, rejeitando-o na presença de altos riscos de desenvolver patologia, bem como melhorando o ambiente humano.

A profilaxia secundária é reduzida à seleção de embriões com defeitos no estágio de pré-implantação. Além disso, isso inclui a interrupção da gravidez, se houver uma patologia clara.

A prevenção terciária visa corrigir as manifestações que dão genótipos danificados.

Quando uma criança nasce com defeitos já existentes, na maioria das vezes requer cirurgia (com defeitos congênitos). O apoio social e a terapia apropriada, bem como a observação ao longo da vida na genética, são necessários para anormalidades genéticas e cromossômicas.

Quando entrar em contato com Genetics

De importância fundamental é a questão do sexo da criança,

Já nasceu uma criança com anomalias genéticas

Na família de um dos cônjuges havia doenças hereditárias ou malformações,

Mães têm mais de 35 anos

No passado houve abortos espontâneos, esterilidade, natimortos,

Nos estágios iniciais da gravidez, a mãe tomava medicamentos, fazia quimioterapia ou era exposta a fatores ambientais prejudiciais (radiação, produtos químicos).

Quais são os principais tipos de diagnósticos geralmente conduzidos

Fazendo uma carreira, não se esqueça que uma mulher está na melhor forma para o nascimento de crianças saudáveis ​​de 18 a 35 anos.

Se a gravidez ocorrer após 35 anos, você deve passar por um exame genético.

É muito importante preservar qualquer informação sobre o histórico de saúde de cada família. A maioria dos pais expectantes tem um pequeno risco de transmitir quaisquer defeitos genéticos e nunca usa os serviços de um geneticista. Em muitos casos, um obstetra em conversação com cada um desses casais envolve grandes problemas genéticos.

O melhor período para uma reunião com um geneticista, é claro, é o tempo antes do início da gravidez ou, no caso de parentesco próximo, antes mesmo do casamento. Se a mulher já estiver grávida, o geneticista proporá exames pré-natais apropriados e ajudará os pais a decidir se terão filhos ou não. Os conselhos de genética salvaram centenas de milhares de casais com alto risco de ter filhos afetados por graves deficiências de desenvolvimento.

Notícias médicas

Cientistas da Universidade do Colorado, nos Estados Unidos, forçaram as células cancerosas a serem mais suscetíveis às drogas. Células afetadas são necessárias.

Em São Petersburgo, realizou-se um exercício prático de fisioterapia para pacientes com doença de Bechterew. O evento foi assistido por cerca de 25 pacientes que sofrem desta doença reumática grave.

Genético - Um médico que estuda doenças hereditárias. Este especialista é aconselhado a visitar todos os casais que planejam ter filhos, assim como mulheres durante a gravidez, especialmente quando há risco de ter um bebê com patologia.

Algumas pessoas estão se perguntando o que faz um geneticista durante a gravidez, que, à primeira vista, prossegue sem problemas, então por que consultar com ele? O fato é que freqüentemente crianças com anormalidades genéticas nascem de pais completamente saudáveis, que são apenas portadores de cromossomos ou mutações danificadas. Eles podem até não estar cientes de tal problema. Para evitar esse destino lastimável, eles recorrem a centros genéticos.

Que situações vão para a genética?

Consulte este especialista nas seguintes situações:

  • rastreio pré-casamento para criar descendentes saudáveis,
  • planejamento da gravidez,
  • infertilidade ou abortos espontâneos, natimortos,
  • a última vez que um bebê nasceu com patologias genéticas,
  • doenças hereditárias estão presentes em outros membros da família,
  • durante a gravidez para estabelecer o risco de pré-eclâmpsia, atraso no desenvolvimento, trombofilia, isto é especialmente importante com
  • Alguns membros da família têm problemas com o desenvolvimento físico ou mental (baixa estatura, comportamento autista, deformidades esqueléticas),
  • oncologia com parentes próximos,
  • para estabelecer a paternidade (quando o bebê se parece com um membro da família),
  • casos em que futuros pais são parentes de sangue,
  • mulher grávida com menos de 18 anos ou mais de 35 anos,
  • durante o parto, a mulher sofreu uma doença infecciosa ou teve uma recaída crônica, em que as drogas foram tomadas,
  • a futura mãe toma álcool, drogas, faz diagnósticos de raios X, estando na posição.

Doenças Genéticas

Aqui estão apenas algumas doenças, cujo diagnóstico é possível após a pesquisa genética:

  • fibrose cística,
  • síndrome adrenogenital
  • neurofibromatose tipo I,
  • Síndrome de Down,
  • Síndrome de Marfan,
  • síndrome patau,
  • retardo mental com cromossomo X frágil.

O que o médico geneticista faz?

Ele pergunta em detalhes sobre um par de doenças "familiares", isto é, se diabetes, doenças cardíacas e afins estão com os parentes mais próximos: pais, avós, avós, irmãos ou irmãs. Em tais situações são consideradas três gerações. Um geneticista examina seu cartão com um histórico médico. Com base nas informações coletadas, o médico pode prescrever alguns testes para determinar o possível risco. Um geneticista decifra os resultados das triagens feitas em qualquer estágio da gravidez.

Quais testes e métodos de diagnóstico são usados?

Quando com base nos dados coletados sobre os parentes do marido e da mulher, o risco genético foi de até 5%, é considerado baixo, de 6 a 20% - médio. Quando é recomendado que o casal passe por um dos métodos de diagnóstico pré-natal. Se o risco for superior a 20%, um exame mais aprofundado é obrigatório.

Diagnóstico pré-natal

Métodos não invasivos (sem intervenção cirúrgica). Estes incluem:

  • . Muitos defeitos podem ser identificados no final do primeiro semestre de gravidez. Por exemplo, tais: hérnias da parede abdominal anterior, hérnias espinais e cranianas, defeitos cerebrais extensos, doença renal policística, fetos não separados. Devido à importância da informação recebida, é impossível negligenciar o exame de ultrassonografia e isso deve ser feito no tempo indicado pelo médico. Normalmente, o procedimento é realizado três vezes às 11-12, 20-22 e 30-32 semanas. Se houver provas, faça um intervalo de 4 semanas. Os médicos há muito estabeleceram uma relação definida entre a natureza do defeito e o tempo em que foi descoberto.
  • Obtendo proteína alfa produzido a partir da placenta, e outros marcadores cujos fragmentos de DNA são encontrados no sangue de uma mulher. Eles são determinados em 16-20 semanas. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Métodos invasivos (com intervenção cirúrgica). Com a ajuda deles, as células fetais são isoladas para pesquisa. Tais métodos dão resultados bastante precisos sobre a condição do feto, mas há uma ameaça de aborto devido à intervenção cirúrgica, então eles são usados ​​em casos extremos quando o risco de desenvolver defeitos é alto. Métodos invasivos incluem:

  • Amniocentese (amostragem e análise do líquido amniótico). O método de pesquisa mais comum. Realizado em um período de 17 a 20 semanas. Graças a este estudo, o cariótipo do feto, o conteúdo de certas enzimas e hormônios, a proteína alfa é determinada, a análise de DNA é realizada para a patologia cromossômica.
  • Cordocentese Esta é a coleta de sangue fetal dos vasos do cordão umbilical. Também ocorre apenas a partir da 17ª semana de gravidez. Assim, doenças do sangue, estados de imunodeficiência hereditária, infecção intra-uterina do feto, distúrbios metabólicos são detectados, o cariótipo é detectado.
  • Biópsia de Chorion . A ingestão é feita por punção da parede abdominal anterior e da bexiga fetal. O procedimento é realizado por um período de 8 a 11 semanas. É mostrado quando um dos pais tem um cariótipo alterado (conjunto de cromossomos) ou a família já tem um filho com patologias hereditárias.
  • Embriologia. Um estudo realizado no primeiro trimestre. Óptica flexível especial é inserida no colo do útero para observação direta e avaliação da circulação sanguínea do embrião a partir do interior. A embriologia é feita não antes de 5 semanas.
  • Biópsia de pele fetal. Conduzido para diagnosticar certas doenças de pele.

O que é análise de cariótipo?

Este é um estudo do número de cromossomos disponíveis, sua forma e tamanho. Aproximadamente em 1-2 semanas depois da entrega da análise os resultados estarão prontos. Se tudo estiver bem, então os 46 cromossomos estão agrupados e rotulados como 46XY para homens e 46XX para mulheres. Na presença de alterações patológicas, o conjunto de cromossomos pode ser maior ou menor que 46, os compostos pareados podem estar quebrados ou agrupados incorretamente. Tais mudanças são chamadas de aneuploidia.

É claro que o exame da genética desempenha um grande papel: permite que você examine o desenvolvimento fetal do feto, para fazer certas previsões. No entanto, há um aspecto moral e ético de tais análises: se, por exemplo, durante essa pesquisa, futuros pais são informados de que uma criança tem síndrome de Down, como estar? Afinal, um geneticista não trata doenças hereditárias, mas apenas as revela.

Muitas vezes, nesses casos, as mães propõem o término da gravidez, porém, acredita-se que a partir do momento da concepção uma vida com o direito de existir se desenvolve no interior. Além disso, há casos em que apenas a probabilidade do risco de desenvolver uma doença é calculada. Mas isso não significa que isso necessariamente se manifestará.

Um geneticista é um médico cuja tarefa principal é identificar e tratar doenças que se desenvolvem como resultado de vários distúrbios genéticos. Você deve ir a uma consulta com este especialista se um dos membros da família já tiver sido estabelecido com precisão ou se suspeitar do desenvolvimento de patologia hereditária. A genética deve ser dirigida aos pais que têm um filho com deficiências físicas ou mentais, bem como casais durante o período de planejamento da gravidez, a fim de evitar possíveis problemas.

Quais são os deveres de um médico genético

Um geneticista deve primeiro fazer um diagnóstico em primeiro lugar. Então ele deve identificar o tipo de herança em cada caso. Suas responsabilidades incluem o cálculo da probabilidade do risco de repetição de uma doença. É este especialista que pode determinar cem por cento, se medidas preventivas podem ou não ajudar a prevenir o desenvolvimento de uma doença hereditária. Ele também deve explicar claramente todos os seus pensamentos para o paciente, bem como para seus familiares, se houver, na recepção. Bem, e é claro, é esse especialista que deve conduzir, se necessário, todos os exames necessários.

Em que casos é obrigatório ver um médico de genética?

Se o sexo de uma criança é de particular importância para os casais, então eles devem visitar a genética. O mesmo deve ser feito para todas as famílias que herdaram doenças ou deformidades na família. Ter um filho com um distúrbio genético na família é outro motivo para marcar uma consulta com esse médico. Sem a ajuda deste especialista não pode fazer no caso de casamentos de parentesco, bem como se uma mulher engravidou com idade superior a trinta e cinco anos.

Como obter uma profissão de genética?

Para se tornar um geneticista, primeiro de tudo, você precisa obter uma educação superior no campo da medicina geral. Depois disso, você precisa passar uma especialização em genética, que é realizada nos departamentos para a preparação de geneticistas em várias instituições de ensino. Especialização em treinamento dura cerca de 2 anos.

Com a passagem da especialização genética estudou as seguintes disciplinas:

  • Genética humana geral. Esta ciência estuda o padrão de transmissão por herança de certas características normais e anômalas do organismo.
  • Genética Clínica. Esta seção da medicina estuda caráter (origem, desenvolvimento, consequênciasa) doenças hereditárias.
  • Métodos diagnósticos modernos. Esta disciplina inclui o estudo das especificidades de realizar e decifrar as várias análises que podem ser designadas como geneticista.
  • Fisiologia humana. A ciência que estuda a estrutura e as funções de ambos os órgãos e tecidos individuais, bem como suas atividades cumulativas, que asseguram a atividade vital do organismo.
  • Genética ecológica. Esta é uma seção da genética que estuda a influência do meio ambiente no corpo humano, possíveis mudanças sob a influência da ecologia e sua capacidade de ser herdada.
  • Farmacogenética. Esta disciplina estuda o efeito da hereditariedade na resposta do corpo, que pode ocorrer quando se toma certos medicamentos.

Pacientes de genética

A principal categoria de pacientes genéticos é composta de pessoas que, por vontade própria ou pelo testemunho de um médico, querem saber a probabilidade de uma doença hereditária em uma criança planejada ou grávida. Com tentativas frustradas e prolongadas de conceber uma criança, eles também contatam esse especialista para verificar se a infertilidade genética não é a causa. Para obter dados confiáveis, é realizada uma avaliação de risco genético, que consiste na realização de vários estudos pré-natais.

Também para este médico são aqueles que já encontraram a manifestação de alguma doença genética. Tais pacientes são diagnosticados (se o diagnóstico não for estabelecido), o tratamento é prescrito (se apropriado) ou medidas preventivas para prevenir a recorrência (exacerbações repetidasa) doença.

Qual é o trabalho da genética?

O trabalho da genética, como qualquer outro médico, é fornecer assistência competente aos pacientes. Inicialmente, é realizada uma pesquisa, durante a qual o médico faz perguntas sobre os pacientes (mais frequentemente são casais que planejam ter um bebê ou já estão esperando por ele) e sobre seus parentes próximos.

Durante a pesquisa, o geneticista esclarece os seguintes dados:

  • a presença de gravidezes mal sucedidas (abortos, abortos),
  • a presença de certas patologias genéticas em homens e mulheres que planejam ter ou estão esperando um filho,
  • informações sobre a doença dos familiares (geralmente afetado por pelo menos 3 gerações),
  • a presença na família de uma criança mais velha com certas patologias,
  • fatores prejudiciais que os pacientes enfrentam em casa ou no trabalho (vivendo perto de grandes fábricas, interação freqüente com produtos químicos).
Em seguida, um diagnóstico é realizado, cujos métodos são escolhidos dependendo das respostas recebidas. Um conjunto de análises e dados de pesquisas permite que o médico determine a probabilidade do desenvolvimento de uma patologia genética e tome as medidas apropriadas.

As questões de prevenção de doenças genéticas também são um componente importante do trabalho da genética. Além do diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças genéticas em genética, existem outras responsabilidades profissionais.

Um geneticista no local de trabalho realiza as seguintes ações:

  • organização de reabilitação do paciente (com doenças hereditárias graves),
  • extrair os documentos necessários (fichas hospitalares, encaminhamentos para outros especialistas),
  • organização e controlo do pessoal subordinado (enfermeiras, ordenanças).
Devemos também mencionar essa direção no trabalho da genética como trabalho educativo com a população. Aproximadamente 10% das crianças na Federação Russa sofrem de alguma doença genética. Entre eles, há muitas crianças deficientes e socialmente inadequadas que precisam de ajuda constante de pais e médicos. Atitude responsável para planejar o nascimento de uma criança é um método eficaz de reduzir o número de doenças hereditárias.

A tarefa da genética é explicar aos futuros pais a importância de um exame preliminar antes da concepção, adesão às prescrições médicas e outras medidas de precaução. O doutor também em eventos educativos fala sobre fatores de risco e a prevenção de doenças hereditárias.

Quais doenças cromossômicas o geneticista trata?

Este grupo é representado por um grande número de doenças que se manifestam por múltiplos desvios no desenvolvimento físico e são frequentemente acompanhadas por retardo mental.

Na prática da genética, as seguintes doenças cromossômicas são mais comuns:

  • Síndrome de Down. A doença mais comum e bem estudada neste grupo. A causa do desenvolvimento da síndrome de Down se torna um cromossomo extra, que é formado no momento da fertilização do óvulo (isto é, uma criança com síndrome de Down tem pais saudáveis, mas quando eles combinam seu biomaterial, há uma “falha”). Aparência característica da doença manifesta (olhos oblíquos, nariz largo, boca meio aberta), demência, sistema imunológico fraco.
  • Síndrome Patau. Também se desenvolve devido ao cromossomo extra, que é formado durante a fertilização. Manifestou graves anormalidades físicas, que muitas vezes levam à morte do feto no útero. As crianças nascidas com essa síndrome nos países desenvolvidos vivem até a idade de 1 ano em cerca de 15% dos casos.
  • Síndrome de Klinefelter. É encontrado apenas em pacientes do sexo masculino e é freqüentemente encontrado quando um casal se volta para a genética sobre a infertilidade, uma vez que essa anomalia torna o homem estéril. Sinais externos da síndrome de Klinefelter podem ser atribuídos ao alto crescimento (não menos de 180 centímetros), alguns pacientes têm glândulas mamárias aumentadas. Em alguns pacientes, a inteligência é normal, em outros pode haver pequenos desvios da norma.
  • Síndrome de Shereshevsky-Turner. A patologia manifesta-se unicamente por anormalidades físicas - defeitos na estrutura dos órgãos genitais, baixa estatura, pescoço curto, dobras cutâneas no pescoço. Na maioria dos casos, as pessoas com esta síndrome são inférteis, mas com um tratamento competente é possível conceber.

Quais são as doenças genéticas que o geneticista trata?

As doenças genéticas manifestam-se como um distúrbio metabólico de qualquer grupo de substâncias (lipídios, aminoácidos, metais, proteínas), que leva à disfunção de certos órgãos, anormalidades no desenvolvimento físico. Problemas de saúde mental em patologias gênicas são raros.

Na prática da genética, as seguintes doenças podem ocorrer:

  • Hemofilia. A causa da patologia é a síntese insuficiente de proteínas, responsáveis ​​pela coagulação do sangue. Em caso da violação da integridade de vasos sanguíneos em tais pacientes começa a hemorragia pesada. Como resultado, há risco de morte do paciente devido a sangramento interno ou perda de sangue externo, mesmo com ferimentos leves ou cortes. A hemofilia sofre de homens e as mulheres são portadoras do gene mutante.
  • Talassemia Outra desordem sanguínea na qual uma quantidade insuficiente de hemoglobina é produzida. Manifestação de talassemia com pele ictérica, grande tamanho do abdômen, crescimento lento do corpo. Esta doença não representa uma ameaça à vida, mas em formas graves é necessário realizar regularmente transfusões de sangue e tomar medicamentos especiais.
  • Ictiose Nesta doença, devido ao metabolismo inadequado de proteínas e gorduras, o processo de queratinização da pele é interrompido, como resultado do qual o corpo do paciente é coberto com escamas duras e espessas. Em tais pacientes, há também uma tendência a alergias, doenças do fígado, coração e sistema circulatório. Se os primeiros sintomas aparecerem após o nascimento (geralmente 3 - 4 meses), com tratamento adequado e ictiose leve (existem cerca de 28 tipos deles), o prognóstico é favorável. Se uma criança já nasce com ictiose, então na maioria dos casos ele morre nos primeiros dias de vida.
  • Fibrose cística. Em pacientes com esta doença, a funcionalidade dos órgãos que produzem muco é prejudicada (glândulas salivares, pulmões, glândulas sexuais). O segredo secretado distingue-se pelo aumento da densidade e da viscosidade, o que causa problemas com a funcionalidade de muitos órgãos. Nos países europeus, a idade média de sobrevivência para a fibrose cística é de 40 anos, na Federação Russa - não mais de 30 anos.
  • Síndrome de Marfan. Esta patologia perturba a produção de uma substância que fornece uma estrutura saudável do tecido conjuntivo, o que leva a problemas do sistema músculo-esquelético, cardiovascular e nervoso. Pacientes com síndrome de Marfan são magros, altos, com um corpo bastante curto e braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos e finos. Curiosamente, Abraham Lincoln sofria de síndrome de Marfan. Com tratamento adequado, o prognóstico para essa doença é favorável.
Deve-se dizer que as doenças acima mencionadas são apenas uma pequena parte de todas as patologias que a genética tem que enfrentar, uma vez que, em geral, existem cerca de 1.500 espécies de anomalias gênicas.

Que doenças multifatoriais faz um geneticista?

Doenças multifatoriais são patologias, cujo desenvolvimento determina não apenas a hereditariedade, mas também outros fatores. Além disso, essas doenças são chamadas doenças com predisposição hereditária.

As seguintes doenças multifatoriais são distintas:

  • Pé chato. Deformação da forma correta do pé, resultando em uma pessoa se cansa mais rapidamente ao caminhar. Pés chatos podem ocorrer tanto a partir do nascimento como em qualquer ano de vida.
  • DiabetesDiabetes mellitus é uma violação do metabolismo de água e carboidratos, que se manifesta por um alto teor de açúcar no sangue.
  • Uma úlcera de estômago.A úlcera gástrica é uma violação da integridade da mucosa gástrica, causando pacientes (mais frequentemente homens) sentir dor abdominal, fezes anormais e outros problemas digestivos.
  • Fenda labial Anomalia em que uma criança nasce com fissura visível no lábio superior. Com uma operação oportuna (um ou váriosa) o defeito é eliminado quase completamente. O fato de uma criança manifestar essa patologia é muito influenciado pelo fumo de uma mulher grávida, pelo consumo de álcool e pela presença de doenças infecciosas durante o transporte de uma criança.
  • Asma brônquica.Asma brônquica é uma inflamação dos pulmões de um tipo crônico, que é acompanhada por crises de tosse intensa, falta de ar e uma sensação de falta de ar.
  • EsquizofreniaA esquizofrenia é um distúrbio mental em que a percepção do paciente sobre o mundo e o pensamento é perturbada. As manifestações da doença são significativas e dependem em grande parte do sexo e da idade do paciente.
A predisposição para uma determinada doença é predeterminada no momento da formação do embrião, mas se ela aparecerá ou não depende de circunstâncias externas.

Os seguintes fatores afetam as doenças hereditárias:

  • Estilo de vida do homem. Quanto mais forte a saúde física e mental, menor a probabilidade de desenvolvimento de uma doença.
  • Paulo Algumas patologias são mais comuns, por exemplo, nos homens. Além disso, o sexo de uma pessoa pode afetar a intensidade da manifestação da doença.
  • O meio ambiente. Impacto de fatores ambientais adversos (ar poluído e água, comida com nitratosaumentar o risco de desenvolver muitas doenças.
Além dos fatores acima para cada doença, há gatilhos separados (circunstâncias causando doença). Assim, o risco de diabetes aumenta com o excesso de peso, o pé chato contribui para o uso de calçados desconfortáveis, úlceras - tomando certos medicamentos. Portanto, para pessoas que têm uma predisposição hereditária para uma determinada doença, você deve observar a prevenção desta doença e levar um estilo de vida saudável.

Quais exames e exames um geneticista pode prescrever?

Entre todos os testes e exames que um geneticista pode prescrever, pré-natal (pré natal) diagnóstico. Tais estudos são atribuídos a ambos os casais que estão apenas planejando uma gravidez e às mulheres que já carregam uma criança. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (envolvem intervenção dentro do corpo) e não invasivo (sem intervenção) métodos. Métodos de pesquisa invasiva são atribuídos a pacientes que já estão carregando uma criança. Os testes não invasivos podem ser realizados durante o planejamento da gravidez e durante a gravidez.

Análises invasivas em genética durante a gravidez

Testes do tipo invasivo são realizados para determinar se o feto tem alguma anomalia genética.

Um geneticista pode prescrever os seguintes testes durante a gravidez:

  • amniocentese (inscreva-se),
  • placentocentese,
  • cordocentese
  • fetoscopia.
Amniocentese
O objetivo desta análise é um estudo de laboratório do fluido que envolve o feto no útero de uma mulher (também chamado de líquido amniótico ou líquido amniótico). Para obter material para análise, o médico perfura a parede abdominal do paciente com uma agulha fina. Durante o procedimento, a monitorização é realizada (controle) condição de uma mulher com um scanner de ultra-som. Dependendo do limiar de dor do paciente, a amniocentese é realizada completamente sem anestesia, ou a anestesia local é usada.

O período ideal para a realização da amniocentese é o período de 16 a 18 semanas de gestação, quando o tamanho do feto ainda é pequeno, mas o líquido amniótico já é suficiente.
O líquido resultante (não mais de 30 mililitros) é enviado para análise genética. Os dados de tal estudo permitem ao feto detectar a presença de doenças cromossômicas tão graves como a síndrome de Down, a síndrome de Patau.

Cordocentese
Este estudo é realizado através da perfuração do cordão umbilical fetal para remoção do sangue e posterior estudo em laboratório. A punção é realizada através da parede abdominal de uma mulher grávida. A quantidade de material necessária para análise varia de 1 a 5 mililitros. O tempo ideal para esta análise é de 21 a 25 semanas de gravidez. É durante esse período que os vasos no cordão umbilical atingem o tamanho desejado para conduzir uma coleta de sangue segura.

A cordocentese é uma análise mais informativa do que a amniocentese. Ele pode ser usado para identificar não apenas patologias cromossômicas, mas também doenças do sangue, distrofia muscular e várias infecções intra-uterinas. Na maioria dos casos, o procedimento é realizado sem qualquer anestesia, mas depois o paciente deve permanecer por várias horas sob a supervisão de um médico.

Placentocentese
Durante este procedimento, um pequeno fragmento da placenta é removido, que é então submetido à análise laboratorial. Na maioria dos casos, requer anestesia geral ou local. Após a placenta, a mulher deve estar sob supervisão médica por pelo menos 2 dias.

Esta análise permite determinar a presença de várias anomalias hereditárias diferentes no feto, que são acompanhadas por patologias mentais ou físicas. Em contraste com os dois estudos anteriores, a placentocentese pode ser realizada em períodos anteriores (a partir da 12ª semana de gravidez), que determina seu valor.

Fetoscopia
Este estudo é realizado com a ajuda de uma fetoscopia (um tubo fino equipado com uma fonte de luz e lentes), que é inserido através de pequenas incisões no abdome de uma mulher grávida. Com a ajuda do dispositivo, o médico examina o feto para identificar anormalidades físicas visíveis. Também durante a fetoscopia, o biomaterial fetal pode ser removido (sangue, fragmentos de pele) para estudar no laboratório.

A fetoscopia é um dos testes mais informativos e permite identificar doenças raras que não podem ser instaladas usando outros procedimentos diagnósticos. No entanto, este estudo é classificado como perigoso e raramente prescrito, já que em cerca de 5% dos casos leva ao aborto.

Indicações para testes invasivos

Indicações para pesquisa invasiva podem ser absolutas ou relativas. Absoluto são aqueles que necessariamente exigemse não houver contra-indicaçõesa) realização de pesquisas. Estes incluem hereditariedade sobrecarregada (a presença de doenças que são herdadas do pai ou mãe), a presença de uma criança mais velha com uma patologia genética particular, resultadosexames planejados durante a gravidez). A idade de uma gestante acima dos 35 - 40 anos é também uma indicação absoluta para um dos testes invasivos.

Com indicações relativas, o médico determina a viabilidade do estudo, enfocando a condição do paciente e outros fatores. Tais indicações incluem o curso difícil da gravidez, infecção, diabetes e outras doenças endócrinas em uma mulher grávida. Indicações relativas para tal procedimento também estão tomando medicação com um efeito mutagênico, passagem de raios-X durante a gravidez.

Testes não invasivos em genética ao planejar a gravidez e durante a gravidez

O princípio da maioria dos testes não invasivos diagnósticos que um geneticista pode prescrever é a remoção de um biomaterial (mais sangue) pacientes (ou o parceiro dela) para posterior estudo laboratorial.

Os seguintes métodos de procedimentos diagnósticos não invasivos são distinguidos:

  • análise cromossômica
  • análise de compatibilidade genética,
  • exame de sangue genético,
  • ultra-som (Ultra-som).
Análise cromossômica
Análise cromossômica (também chamado de análise de cariótipo) é atribuído a um homem e uma mulher durante o período de planejamento da criança. O objetivo do estudo é estudar a composição quantitativa e qualitativa dos cromossomos em ambos os cônjuges. Para análise, o sangue venoso é coletado (às vezes esperma), a partir do qual as substâncias necessárias são então extraídas e estudadas. Este estudo permite identificar mutações cromossômicas em um homem ou uma mulher, o que pode levar a criança a desenvolver certas anormalidades.

A análise do cariótipo permite estabelecer as seguintes anomalias:

  • Cromossomo extra. É manifestado pela síndrome de Down, síndrome de Patau e outras doenças que são acompanhadas por retardo mental. Deve-se notar que os pacientes com esta anomalia raramente se voltam para a genética sobre o planejamento de uma criança, uma vez que raramente passa despercebida e leva à incapacidade desde cedo.
  • A ausência de um único cromossomo. É diagnosticado apenas em mulheres e leva à infertilidade, bem como algumas anomalias de desenvolvimento.
  • Ausência da região cromossômica. Dependendo de qual parte do cromossomo está faltando, ele pode se manifestar como deformidades físicas (fissura no céu, com dedos extras), doenças de vários órgãos (mais frequentemente fígado), problemas com o desenvolvimento mental. Nos homens, a falta de uma região cromossômica causa infertilidade.
  • Duplicando a ponta do cromossomo. Pode causar doença renal e algumas características do desenvolvimento físico (canal auditivo estreito, mandíbula superior protuberante).
Além disso, a análise do cariótipo revela a suscetibilidade genética da criança a muitas doenças, incluindo diabetes, hipertensão, patologias do coração e vasos sanguíneos. No caso da descoberta de qualquer anormalidade cromossômica, somente os cônjuges determinam a conveniência da concepção por si mesmos, uma vez que o médico não pode proibir ou insistir em tomar qualquer decisão.

Análise de compatibilidade genética
Esta análise é realizada nos casos em que o casal por um longo tempo não consegue conceber um filho. Além disso, o estudo é relevante quando a concepção é realizada, mas a gravidez é interrompida devido a aborto espontâneo, aborto e outras causas. Para realizar um estudo, o sangue é retirado de um homem e uma mulher para estudar a composição da proteína HLA (antígeno leucocitário humano).

Quanto menos diferenças na composição da proteína feminina e masculina, menor a probabilidade de um casal conceber uma criança. Isto é explicado pelo fato de que o embrião consiste de HLA feminino e masculino. Mas se a proteína masculina é semelhante em composição à fêmea, o corpo da fêmea a percebe como se fosse sua, mas mutou, células e começa a atacar, com o resultado de que o aborto ocorre.

Teste de sangue genético
Exames de sangue genético são realizados em pacientes grávidas em dois estágios. O sangue da pesquisa toma-se de uma veia, o procedimento executa-se de manhã em um estômago vazio. No primeiro estágio, de 11 a 13 semanas, é realizado um teste duplo, que envolve a determinação do número de tais elementos no sangue como o hCG (gonadotrofina humana crônica) e PAPP-A (proteína plasmática A). Ambas estas substâncias começam a ser produzidas pelo corpo da mulher durante a gravidez. Se o hCG for aumentado e a PAPPA diminuída, podemos falar sobre a probabilidade de uma patologia genética no feto.

No segundo estágio, de 15 a 18 semanas de gestação, um teste triplo é realizado, cujo objetivo é determinar o nível de tais substâncias como hCG, AFP (alfa-fetoproteína, produzida pelo fígado fetal) e estriol (um hormônio que é sintetizado pela placenta e pelo fígado do bebê). O desvio cumulativo das normas de todos os três indicadores pode indicar anormalidades no desenvolvimento do feto.

Exame de ultrassonografia (Ultra-som)
Um pesquisador sônico prescreve ultrassom para pacientes grávidas de 10 a 14 semanas de gestação. Um ultra-som neste período avalia 2 critérios importantes para o desenvolvimento do feto. A primeira é a espessura da área do pescoço (pele dobras atrás do pescoço). Nesse espaço, o feto acumula fluido e, se seu volume excede a norma, existe uma probabilidade de síndrome de Down ou outras anormalidades cromossômicas.

O segundo sinal importante de anormalidade do desenvolvimento que pode ser detectado em uma ultrassonografia é o osso nasal. Se o seu tamanho é menor que o normal ou não há osso algum, isso pode indicar algumas patologias que são acompanhadas por um atraso no desenvolvimento mental da criança.

Falando de ultra-som como um método de identificação de anomalias genéticas, é importante notar que só permite determinar o risco de seu desenvolvimento, e não fazer um diagnóstico preciso. A precisão dos resultados do ultrassom depende em grande parte da competência do médico, da qualidade do equipamento e também de algumas das características do paciente (fluido amniótico de peso). Se o médico detectou alguma das anormalidades acima, ele pode solicitar uma segunda ultra-sonografia. Se as suspeitas foram confirmadas uma segunda vez, o paciente é prescrito amniocentese ou outro estudo invasivo.

Razões para se voltar para a genética

Um obstetra-ginecologista é o médico que mais envia casais para consultar genética, pediatras e neonatologistas, que recomendam aconselhamento genético para crianças e recém-nascidos.

As razões para se voltar para a genética podem ser as seguintes:

Aborto primário,

Natimorto ou aborto espontâneo

Existem doenças congênitas e hereditárias na história da família,

Casamento entre parentes próximos

Procedimentos de planejamento para fertilização in vitro e ICSI

O curso desfavorável da gravidez com o risco de patologia cromossômica,

A probabilidade de malformações congênitas (de acordo com os resultados do ultra-som),

ARVI transferido, medicação, riscos ocupacionais, como fatores negativos que influenciam o curso da gravidez.

Métodos diagnósticos em genética

Genética em seu trabalho usa uma variedade de métodos complexos para diagnosticar possíveis violações.

O método genealógico, que visa coletar informações sobre as doenças de parentes em várias gerações.

Teste de HLA ou teste de compatibilidade genética. Este método de diagnóstico é recomendado para os cônjuges durante o planejamento de uma futura gravidez. Além disso, é possível estudar os cariótipos do marido e da esposa, análise de polimorfismos dos genes.

Estudo pré-complementar de anormalidades genéticas no desenvolvimento de embriões, obtidos durante a FIV.

Rastreio combinado não invasivo de marcadores séricos de uma mulher e feto. Este método é realizado no estágio de carregar uma criança e permite identificar patologias cromossômicas existentes.

Os métodos invasivos do diagnóstico do feto só usam-se quando absolutamente necessário. O material fetal genético é obtido usando biópsia de coro, cordocentese ou amniocentese.

O ultra-som do feto também é um método bastante informativo e permite que você veja defeitos grosseiros e anormalidades do desenvolvimento fetal. É realizado obrigatoriamente três vezes durante o transporte da criança.

A triagem bioquímica é um procedimento obrigatório para todas as mulheres, sem exceção, que estão carregando uma criança. Este método permite excluir muitas anormalidades cromossômicas, tais como: síndrome de Patau, síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc.

Triagem neonatal é realizada para detectar a fibrose cística, galactosemia, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndrome androgenital. Se marcadores para essas doenças são detectados, a criança é enviada para a genética, e ele repete o procedimento de exame. Quando o diagnóstico é confirmado, o tratamento adequado é prescrito pelo médico.

Além dos métodos acima, um geneticista é capaz de estabelecer a paternidade e a maternidade, bem como a afinidade biológica.

Geneticista: o que ele faz e quais doenças ele cura?

Um geneticista é conhecido por tratar doenças hereditárias., avalia o papel do fator genético no desenvolvimento de anormalidades patológicas. Em seu trabalho, um geneticista usa o conhecimento da patogênese, sinais clínicos e epidemiologia das principais patologias gênicas.

É importante notar que um geneticista trata pacientes., pré-prescrição de testes de DNA, exame de doenças infecciosas, cardiovasculares e endócrinas, diagnóstico genético pré-natal do feto, que permite identificar defeitos congênitos e anormalidades e, às vezes, eliminá-los.

O que um geneticista faz e o que ele trata?

O que um geneticista trata adultos, recém-nascidos e crianças no útero é bem conhecidoEle também tem uma ampla gama de conhecimentos:

  • métodos de diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças hereditárias,
  • padrões de patogênese e herança de patologias,
  • doenças cardiovasculares, auto-imunes, doenças infecciosas e câncer geneticamente determinadas, métodos de sua prevenção, detecção e cura,
  • características clínicas e citogenéticas de anormalidades cromossômicas, fatores de risco aumentado em crianças e métodos de correção terapêutica.

É importante que um geneticista trate mais de 3 mil doenças hereditárias. e ajuda a identificar genes:

  • daltonismo
  • Síndrome de Down
  • espinha bífida
  • hemofilia
  • fibrose cística,
  • Doença de Tay-Sachs (idiotice na primeira infância),
  • neurofibromatose e outros.

O que um geneticista trata? Não só detecta doenças congênitas, inclui:

  • o uso de métodos moleculares de diagnóstico biológico, citogenético, bioquímico e imunogenético,
  • aplicação prática de tecnologias de engenharia genética
  • participação em programas de diagnóstico e rastreio pré-natal,
  • identificação de anormalidades cromossômicas e malformações congênitas, sua prevenção e terapia,
  • uso em atividades clínicas dos princípios de tratamento sintomático, patogenético e etiotrópico (terapia celular e terapia gênica).

Além de tratar, um geneticista fornece aconselhamento para casais na presença de uma história hereditária complicada em matéria de planejamento familiar.

Geneticista: o que ele faz, que doenças ele trata?

Antes de tudo, é necessário identificar especificamente o que o geneticista trata e quais são suas funções:

- doenças com um modo de herança autossômico recessivo,

- factores de risco acrescido de ter filhos com doenças cromossómicas,

- axiomas da genética médica,

- síndrome de Down (trissomia do 21),

- genômica de bactérias e vírus patogênicos,

- doenças com herança autossômica dominante,

- Doenças com herança dominante ligada ao X,

- neurofibromatose do 1º tipo,

- Síndrome de dissomia do cromossomo Y,

- o valor da genética para a medicina,

- distrofia miotónica (miotonia distrófica),

- características da clínica de patologia hereditária,

- diagnóstico clínico de doenças hereditárias,

- síndrome do retardo mental com quebra do cromossomo X,

- classificação genética de doenças hereditárias,

- síndrome de Patau (trissomia 13),

- síndrome de trissomia parcial no braço curto do cromossomo 9,

- síndrome de Edwards (trissomia do 18)

- predisposição hereditária ao alcoolismo,

- Síndrome Cat Scream.

Assim, pode-se concluir que o sujeito e as tarefas da genética incluem a determinação da natureza genética das doenças, e não o tratamento de órgãos e sistemas individuais do corpo humano.

Considere o caso de uma mulher saudável, Daria e seu pai - albino. A probabilidade de herança de albinismo por Darya é 1/2. Entre os ancestrais e parentes de sangue de seu marido, Darya Ivan, o albinismo não ocorre. Assim, com base na frequência de ocorrência do gene para o albinismo em toda a população, um geneticista sabe que a probabilidade de Ivan ser o portador desse gene é igual a 1/70. E mesmo que Daria e Ivan sejam portadores do gene do albinismo, a probabilidade de combinar esses genes em seus descendentes é de 1/4.

Essas três probabilidades são multiplicadas: 1/3 x 1/70 x 1/4. O resultado da multiplicação indica que a probabilidade de herança do albinismo como filho de Darya e Ivan é 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

Pin
Send
Share
Send
Send